由于尚无针对成骨不全症致病基因突变的有效治疗方法，因此该病目前无法治愈，需要长期维持治疗以减缓疾病进展。该病目前在治疗方式上主要包括药物治疗和手术治疗。“瓷娃娃病”患者虽然罕见，但是在网络与媒体上，自强不息、艰苦创业、乐观生活的“瓷娃娃患者”却并不罕见。
说到“瓷”，人们第一印象就是中国景德镇的瓷器，它们常有 “白如玉、明如镜、薄如纸、声如磬”的比喻。但是当“瓷”作为“娃娃”的前缀时，它的背后就开始承载着某些沉重的意味，被这样比喻的“娃娃”们，他们一个用力的喷嚏、睡觉时一个大幅度的踢被子都有可能引发不同程度的骨折，有时，哪怕是一个轻轻的拥抱，也都会给他们带来骨折的风险，对于不及时的治疗，更会导致终身残疾。
而这些现象的背后，是一种遗传病—— “瓷娃娃病”在作祟。
什么是“瓷娃娃病”？它是否常见呢？
“瓷娃娃病”是一种遗传性骨疾病，它是成骨不全症的俗称。作为一种最常见的单基因遗传性骨病，它是由于多种致病基因突变导致的骨骼疾病，主要特征为骨质疏松、反复骨折和进行性骨骼畸形，因此它也被称为脆骨病。
在临床上表现为自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限。可有蓝巩膜（眼球变蓝）、韧带松弛、牙齿发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现，随着疾病进展及年龄增长还可出现身材矮小。
根据临床病情轻重可分为以下类型：
Ⅰ型：最轻，最常见；
Ⅱ型：最重，通常围生期（从孕期满28周至生后7天）死亡；
Ⅲ型：重型，只有少数患者可以活到成年；
IV型：严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间；
V型：具有独特的临床特征。
同时，这一疾病并不常见，新生儿的患病率约为1/20000 -1/15000。但由于骨强度降低导致的反复骨折给患者的日常生活造成极大的困扰，严重影响患者的生活质量，且存在致死的风险。根据患者自幼发病、反复骨折病史，结合骨密度检查提示骨密度下降、基因诊断阳性结果可进行确诊。
这一罕见病是否遗传？是否可以治愈呢？
这种病具有遗传性，对于有家族史的人群，如果直系亲属患有成骨不全症，那么本人有可能会被遗传。此外，自身基因突变也有可能会诱发“瓷娃娃病”。
由于尚无针对成骨不全症致病基因突变的有效治疗方法，因此该病目前无法治愈，需要长期维持治疗以减缓疾病进展。现有治疗仅为对症治疗，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。但如果不及时治疗，很有可能会加重病情，严重者可导致死亡。该病目前在治疗方式上主要包括药物治疗和手术治疗。但药物治疗一定程度上存在着副作用，需要根据实际情况遵从医嘱服用。
1、药物治疗
药物治疗主要为双膦酸盐类，能够有效抑制破骨细胞活性，从而抑制骨吸收、增加骨密度、降低骨折率。例如：
（1）阿仑膦酸钠：可以使骨量增加。不良反应可见荨麻疹，短暂的肌痛、不适、发烧，恶心、呕吐、食管炎、食道糜烂、食道溃疡，骨、关节、肌肉疼痛等。
（2）唑来膦酸：作用机制尚不完全清楚。最常见的不良反应是发热，其他不良反应主要包括全身反应(乏力、胸痛、腿浮肿、结膜炎)、消化系统症状（恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹痛、吞咽困难、厌食)、低血压、血液和淋巴系统异常、肌肉与骨骼疼痛、肾功异常、神经系统症状(失眠，焦虑，兴奋，头痛、嗜眠)、呼吸系统症状（呼吸困难，咳嗽，胸腔积液)，注射部位出现红肿、皮疹、搔痒等。
（3）伊班膦酸钠：可以使骨量增加。常见的不良反应包括发热、寒战、低钙血症、骨痛等。
（4）利塞膦酸钠：对破骨细胞有抑制作用。不良反应包括消化系统症状(吞咽困难、食道炎、食道或胃溃疡，还可以引起腹泻、腹痛、恶心、便秘等)，还可见头痛、头晕、皮疹、关节痛等。
2、手术及辅助治疗
对于骨折患者需要及时进行手术治疗。
此外，还可以通过钙剂、维生素D等辅助治疗。
（1）钙剂:能促进骨骼和牙齿的钙化。不良反应:口服对胃肠道有刺激性，可表现为恶心、呕吐；静脉注射时可有全身发热。
（2）维生素D：对骨质形成有重要作用。不良反应：长期过量服用，可出现中毒，早期表现为骨关节疼痛、肿胀、皮肤瘙痒、口唇干裂、发热、头痛、呕吐、便秘或腹泻、恶心等。
3、日常饮食护理
另外，患者在日常饮食中也可进食含钙丰富的食物，如牛奶、豆制品、菠菜、肉类、坚果等；在日常生活还应注意避免跌倒，避免剧烈活动，可佩戴护具对身体进行保护；也可以在医生的指导下加强功能锻炼以提高肌肉强度，改善身体协调能力，避免废用性骨质疏松的发生。此外，还可以通过“晒太阳”的方式接收户外阳光照射，促进皮肤合成对骨骼健康有益的维生素D。
对于这一罕见遗传病，普通人该如何预防？
由于成骨不全症是—种遗传病，对于普通人目前暂无确切的预防手段，但日常生活中可注意观察周身骨骼、关节的形状，成人如果自身出现骨折、骨骼畸形等症状可前往骨科就诊；若儿童出现以上症状可前往骨科就诊。
“瓷娃娃病”患者虽然罕见，但是在网络与媒体上，自强不息、艰苦创业、乐观生活的“瓷娃娃患者”却并不罕见。事实上，对于“瓷娃娃病”患者，社会的关怀与理解同医疗的帮助同样重要！让我们关注“瓷娃娃”群体，向他们学习面对苦难的勇气与精神，为他们带来力所能及的关怀与帮助！
声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
参考文献：
企鹅宝宝” “瓷娃娃”…美丽名字的背后都是遗传性罕见病 北国网
成骨不全症 子昂罕见病智库
