21三体综合症当然，有因常染色体异常造成的疾病，更有因性染色体异常造成的疾病，并且发病率更高。但当父母的性细胞分裂出现的一些错误，就会生下带有特殊性染色体的后代。X染色体与Y染色体如果女孩子多了一条X染色体，有较大概率会出现卵巢功能低下，无生育能力，被称作“超雌”，发病率可达千分之一。
自从达尔文提出了伟大的进化论，人们逐渐抛弃了神造论，也开始相信所有生物都有一个共同的祖先，世间芸芸众生间多有着千丝万缕的关系。
如今，连三岁小孩都知道猩猩是现存与人类关系最近的物种，共同拥有一个不太遥远的祖先。进化论似乎已经接近了真理，人类起源之谜用不了多久就能真相大白。
但在达尔文时代，尽管有了非常前卫的自然选择学说，但受限于当时的遗传学理论水平，并不能解释优良性状是如何传给后代的。
随着染色体的发现，人们渐渐地明白了遗传物质在细胞分裂时是如何复制的，是如何减半形成生殖细胞，最终再结合的，可这却又带来了新的问题。
减数分裂
1921年，一个叫西奥菲勒斯·佩因特的美国医生，观察几个精神病人自虐切下来到的睾丸，发现某些已分裂精细胞中似乎有24条染色体。
两年后，他在发表的论文中对人类染色体的数目做了进一步的研究，最终得出人类染色体的“正确”数目是48条。
1923年绘制的染色体图
这一结论统治了整个细胞遗传学界长达30多年，因为众多被认为是与人亲缘关系近的类人猿也都是48条染色体，似乎没有理由怀疑这个结论的正确性。
1955年，美籍华裔蒋有兴改进了一种观察人类胚胎细胞染色体的新方法，却惊讶地发现这些细胞分明只有46条染色体！他反复确认，一共记录了261个细胞的染色体数据，没有一个数据有偏差。
蒋有兴
一个连原作者都不太确定但却被视作“真理”的结论，在短短半年时间就已经被几乎所有人遗忘，全面接受了人类只有46条染色体的结论。
可是，事情又变得离奇起来了。几乎所有猿亚目动物都拥有48条染色体，黑猩猩、大猩猩、红毛猩猩无一例外，唯独人类拥有46条染色体。
一只发胖的红毛猩猩
人类与这些兄弟姐妹在大约800万年前分道扬镳，这在生物进化史上是一个不算长的尺度，究竟发生了什么会让人类丢失了两条染色体？
我们知道，染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，它的任何改变都会导致发生严重的后果。
人类的46条染色体
染色体异常造成的遗传疾病往往非常严重，众所周知的21三体综合症，就是其中的一种，又称作先天愚型。顾名思义，患者的第21号染色体出现了异常，可能是三体、易位、嵌合三种情况之一。
患者不仅在容貌上有明显的患病特征，同时会带有多种先天的缺陷，包括智力低下、身材矮小、发育迟缓、免疫功能低下，更重要的是大多患者都不具有生育能力。
21三体综合症
当然，有因常染色体异常造成的疾病，更有因性染色体异常造成的疾病，并且发病率更高。
正常人应拥有44条常染色体，男性还拥有一对XY型的性染色体，女性则是XX。但当父母的性细胞分裂出现的一些错误，就会生下带有特殊性染色体的后代。
X染色体与Y染色体
如果女孩子多了一条X染色体，有较大概率会出现卵巢功能低下，无生育能力，被称作“超雌”，发病率可达千分之一。如果少一条X染色体，患者表现为性发育幼稚，身材矮小，同样大概率会没有生育能力。
仅拥有一条X染色体的女性
如果男孩子多一条X染色体，会表现出部分女性化的特征，虽然外生殖器正常，但睾丸发育不良，可能仅有花生米大小，导致精液中完全没有精子，即不育。
若是多一条Y染色体则相对正常，仅在心理上表现出较强的攻击性，多数可育，较难通过一般诊断发现，有传言称魔头希特勒就是XYY综合症的患者。
XXY综合症患者
有太多太多的例子证明染色体的重要性，而且可以发现无论是常染色体异常或是性染色体异常几乎都非常容易导致患者不孕不育，无法生育后代。
那就不禁让人发问，第一个只拥有46条染色体的人类难道不会拥有很多缺陷？就算能够存活，他/她与其它人类交配能产生健康的后代吗？
阴谋论者不会放过这样的好机会，他们认为人类之所以如此独特，多半得仰仗地外力量，是外星高级生命有意识地改造了我们，让我们从满身毛的兄弟姐妹中脱颖而出。
似乎这样解释，人类缺失染色体的现象就变得合情合理了。
印度洞穴壁画中的疑似外星人
科学家们当然不会让阴谋论者得逞。随着技术的发展，我们已经可以详细对比人类和几种猿类的染色体差异了。
科学家们将染色体按照长短类型编号，发现人类的2号染色体长度几乎是猿类中等长度染色体长度的两倍。
将基因标记后观察，人类2号染色体上的基因可以和猿类的12、13号染色体上的基因一 一对应，这个超长的2号染色体就是两条染色体首尾相连融合后的产物。
可是这个发现依旧没能解答上述的问题，两个染色体数目不同但基因相似的个体，似乎是不能够产生可生育的后代。
著名的不育杂交个体骡子就是个很好的例子，马的染色体数目是64条，驴的染色体数目是62条，两者的杂交生下的骡子染色体数目是63条，没有生育能力。
骡子
其实“染色体数目不同会产生生殖隔离”的观点是完全错误的，驴与马因为在基因上的差异较大才导致了生殖隔离。
家马与普氏野马就是最好的反例，普氏野马的染色体为66条，比家马多出两条，但因为两者的基因差异很小，并没有产生生殖隔离，子一代可育。
野生普氏野马比大熊猫还稀有，图为人工放归的普氏野马
所以，当初的人类也并不存在因为染色体数量变化而导致的生殖隔离问题。实际上，染色体仅仅是在细胞分裂过程中短暂存在的一种形态，因为其形态特殊，易被碱性染料着色，所以被广泛用于遗传学研究。
龙胆紫染色的细胞
史前人类所出现的染色体数目变化有它的特殊性，将原本两条染色体融合成了一条，仅仅是改变了遗传物质某一阶段的形态，而并没有大量丢失遗传物质。
以现代进化论的观点，任何物种的突变都不是一蹴而就的，虽然存在第一个突变的个体，但基因遗传必须得从种群的角度考虑，只有当一个突变基因是有利于物种生存的，且出现概率足够高才有可能稳定遗传下去。
虽然我们无法得知当初的染色体融合是如何发生的，但我们可以大胆地设想。
也许在人类与猩猩还没有分家的年代，有某一个种群中产生了一个变异，这个变异会增加某些染色体融合或易位的概率，并且伴随着一些优势变异遗传下去，此时拥有这种变异的个体并没有出现异常。
这个变异在种群中出现的概率渐渐地增加了，终于诞生了第一个染色体异常的个体，也许他/她没有能产生健康的后代，但当这样的个体陆续出现，总会有两个只有46条染色体的个体结合，生下健康的后代。
人类的2号染色体
也许当两条染色体融合后，这个变异就失去了作用，变异可能导致了某条染色体的端粒（在染色体两端保证染色体独立性和遗传稳定性的DNA）丢失，以至于容易与其他染色体发生融合，但融合后另一条染色体又带来了新的端粒。
有一种所谓“夏娃理论”认为，现在世界上所有的人类很有可能都拥有一个共同的老祖母，我们细胞的线粒体中都含有同源的遗传物质，而线粒体只能由母亲传给后代。
这位“夏娃”的染色体数目自然是46条，很有可能就是是第一批生下能稳定遗传的后代的雌性之一。
这个变异也许也并没有丢失，它可能增加了人类突变的概率，让人类脱颖而出，缺失的染色体只不过是漫漫进化路上巧合的小插曲，但同时也给人类带来了许多染色体变异遗传病。
与人类相比，我们的猩猩亲戚们似乎并没有那么多的遗传疾病。人类可能因为这个变异而崛起，那会不会也因为这个变异而被遗传疾病所困，走向灭亡呢？
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