关于罕见性遗传病遗传性罕见病虽然可怕，不但病情严重而且可以遗传，但是，遗传性罕见病是一类可防可控的疾病遗传性罕见病作为一种出生缺陷，有三种预防方式，第一种预防方式就是防止出生缺陷的发生，第二种预防方式就是防止出生缺陷。
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隐性遗传病太可怕并非危言耸听
遗传性罕见病虽然可怕，不但病情严重而且可以遗传，但是，遗传性罕见病是一类可防可控的疾病。
遗传性罕见病作为一种出生缺陷，有三种预防方式，第一种预防方式就是防止出生缺陷的发生，第二种预防方式就是防止出生缺陷患儿的出生，第三种预防方式就是针对已经出生的出生缺陷孩子，通过及早治疗，减少或者避免残疾。
下面我们就来看看这三种预防方式具体该怎么做。
第一种方式
预防罕见病的发生
即在怀孕之前，通过各种不同途径，防止遗传性罕见病的发生，手段包括：婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测（PGT）等。
其中PGT是一种新型的罕见病预防方式，是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。
防御力评分：★★★★★
科学家认为，PGT是一种有效的孕前预防措施，是积极性优生方式。由于是在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。
第二种方式
在怀孕期间，通过产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重出生缺陷，早期发现、早期诊断，阻止遗传病患儿的出生，即选择性终止遗传病胎儿的出生。
这其中最常见的手段就是孕期四维彩超、羊水穿刺，以及最后的人工流产。
防御力评分：★★★★
这些举措可以有效地阻止缺陷患儿的出生，但其缺陷在于，无法避免怀孕及流产带来的一系列伤害，是一种消极性的优生方式。
第三种方式
通过开展新生儿筛查，做到早诊断、早治疗，从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害，提高患儿的生活质量。
防御力评分：★★★
第三种方式无法阻止患有罕见病出生缺陷婴儿的出生，但仍然应该受到高度的重视，对于已出生的罕见病患儿，此举也将有效改善其生活质量，减少痛苦。
随着科技和医学的发展，PGT可以跟脐血造血干细胞移植结合起来，一些遗传性罕见病可以得到完全治疗。例如可通过PGT-HLA配型生育与患者配型相同的宝宝，再利用宝宝的脐血造血干细胞、脐带间充质干细胞等进行治疗，这是目前治疗遗传性罕见病的新举措。有87种罕见病，如ß贫，可通过这种方式，在出生一个健康孩子的同时治愈已出生的遗传性罕见病患儿。
（作者系长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 洪雷）
